WRÓĆ DO STRONY
GŁÓWNEJ
Nauka

Ice Bucket Challenge przyczyniło się do kolejnego odkrycia

Przyszłe pokolenia mogą w to nie uwierzyć, ale w lato 2014 najgorętszym (albo raczej – najchłodniejszym) trendem było polewanie się lodowatą wodą. Mowa oczywiście o Ice Bucket Challenge – rozprzestrzenionej przez media społecznościowe zabawie, w której uczestnik polewa się wodą z lodem, a następnie rzuca to samo wyzwanie kilku kolejnym osobom. Miało to na celu zwrócić uwagę na schorzenie znane jako stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Ważnym uczestnictwa było było również przeznaczenie pieniędzy na organizacje badawcze pracujące zajmujące się tą przypadłością.

Na chwilę obecną ALS stanowi chorobę nieuleczalną. Powoduje ona śmierć motoneuronów, odpowiedzialnych za przesyłanie sygnałów nerwowych do mięśni. Może być zarówno dziedziczona, jak i pojawiać się sporadycznie. Według ALS Association wraz z postępem schorzenia, dotknięta nim osoba traci zdolność chodzenia, ubierania się, pisania, mówienia, połykania i oddychania, co wiąże się ze skróconym życiem. W samych Stanach Zjednoczonych diagnozowane jest 15 przypadków tej choroby dziennie.

Pomimo negatywnych opinii, widea pomogły zebrać aż 100 milionów dolarów w 30 dni.

160727_gma_ice_bucket_16x9_992Po dwóch latach możemy zobaczyć bardziej dalekosiężne efekty akcji. Naukowcy pracujący w ramach jednego z projektów sfinansowanych z zebranych pieniędzy – chodzi o Project MinE – byli w stanie odnaleźć gen obecny zarówno podczas dziedzicznych, jak i sporadycznych zachorowań na ALS. W ramach badania zgromadzono informacje o genomach 15 tysięcy osób cierpiących z powodu ALS. Wyniki opublikowano w poniedziałkowym wydaniu czasopisma Nature Genetics.

Odkrycie było wynikiem pracy międzynarodowego zespołu ponad 80 naukowców z 11 krajów świata. Co prawda gen NEK1 powiązano jedynie z 3% przypadków, niemniej zważywszy, że odgrywa rolę zarówno przy dziedzicznych, jak i sporadycznych wystąpieniach choroby, jest to bez wątpienia interesujące znalezisko. Bez wątpienia otwiera drogę do dalszych badań w tej dziedzinie – tak czy inaczej, było możliwe tylko dlatego, że przeanalizowano odpowiednio dużą liczbę przypadków. Bez dodatkowych funduszy, skala badań musiałaby zostać ograniczona.

Nie jest to pierwsze odkrycie, które można powiązać z Ice Bucket Challenge. Rok temu badacze z John Hopkins University odkryli, że akumulacja białka pewnego typu jest wskaźnikiem występowania choroby.

[źródło i grafika: futurism.com]