Już za dwa lata amerykański startup Editas Medicine planuje użyć inżynierii genetycznej w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera. Choć istnieją już terapie genowe pozwalające na wprowadzanie do komórek brakujących genów, to ograniczają się one do genów stosunkowo krótkich, mieszczących się w służącym ich wprowadzeniu wirusie.

W przypadku wrodzonej ślepoty Lebera jedną z możliwych jej przyczyn jest mutacja genu CEP290 niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania fotoreceptorów. Jego uszkodzenie sprawia, że chory już jako niemowlę widzi tylko duże i jasne obiekty, by w końcu wieku około 20 lat utracić wzrok całkowicie. Niestety, gen ten jest zbyt duży, żeby za pomocą wirusa dostarczyć jego prawidłową kopię. Na szczęście w Editas Medicine znaleziono inne rozwiązanie.

Mutacja, która sprawia, że gen CEP290 nie spełnia swojej normalnej funkcji, polega na wstawieniu do niego niepotrzebnego fragmentu, który zaburza strukturę i funkcję powstałego na podstawie genu białka. Żeby więc gen odzyskał pełną funkcjonalność nie trzeba wstawiać do komórki całej nowej kopii, ale wystarczy wyciąć niepotrzebny fragment.

Amerykanie postanowili do tego użyć opracowanej zaledwie trzy lata temu metody inżynierii genetycznej z wykorzystaniem bakteryjnego systemu CRISPR. CRISPR służy bakteriom jako odpowiednik systemu odpornościowego, tnąc precyzyjnie kod genetyczny atakujących je wirusów. Spośród dotychczas stosowanych metod modyfikacji genetycznych wyróżnia go właśnie owa precyzja oraz możliwość łatwego „zaprogramowania” miejsc cięcia. Jest przy tym na tyle kompaktowy, że doskonale nadaje się do przenoszenia przez wirusy.

Płyn zawierający genetycznie zmodyfikowane wirusy (przenoszące geny systemu CRISPR) zostaje podany bezpośrednio do oka. Wirusy przenoszą geny do komórek fotoreceptorów, gdzie CRISPR wycina zbędny fragment genu CEP290. Badania na komórkach wykazały, że taka modyfikacja przywraca genowi pełną funkcjonalność.

Wrodzona ślepota Lebera występuje u jednej na 80 tysięcy osób. Mniej więcej jedna na 5 osób dotkniętych tą chorobą mogłaby potencjalnie być leczona nową metodą.

[źródło i grafika: popsci.com]

Spodobał Ci się ten artykuł? Podaj dalej!