Zespół Omenna to jedna z odmian SCID (severe combined immunodeficiency), czyli ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Jest to choroba genetyczna, powodowana najczęściej mutacjami w genach RAG1 lub RAG2. W jej trakcie występuje zaczerwienienie i złuszczanie się skóry, powiększanie węzłów chłonnych oraz wątroby. Nawracające zakażenia prowadzą zwykle do śmierci w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia. Rzadko zdarza się, żeby osoba cierpiąca na SCID dożyła drugiego roku życia.

Choroba jest rzadka i występuje najczęściej wśród amerykańskich wspólnot Amiszów i Menonnitów. Dystans części z nich do zdobyczy techniki na pewno nie ułatwia udzielenia choremu dziecku pomocy. Obecnie jedyną znaną metodą leczenia pozwalającą pacjentowi na przeżycie jest przeszczep szpiku. Metoda stosowana jest jednak od stosunkowo niedawna, ponieważ wymaga przeprowadzenia diagnostyki genetycznej.

Rozwój metod walki z zespołem Omenna widać doskonale na przykładzie należącej do wspólnoty Amiszów rodziny Jessego i Anny, których trzy córki urodziły się ze SCID na przestrzeni 19 lat. Kiedy w 1994 roku z charakterystycznymi objawami urodziła się Maria, lekarze nie byli w stanie jej pomóc. Chociaż chorobę znano już od lat ’50-tych ubiegłego wieku, to nie znano jeszcze dobrej metody pozwalającej na jej szybką diagnostykę. Maria zmarła, całe swoje krótkie życie spędzając w szpitalu.

Kiedy symptomy choroby zauważono u kolejnej córki pary, urodzonej w 2007 roku Estery, lekarze od razu przystąpili do wykonania diagnostyki genetycznej. Cały proces, od wykrycia mutacji genu RAG1, do znalezienie dziewczynce odpowiedniego dawcy szpiku, trwał mniej niż dwa tygodnie, a przeszczepu dokonano, kiedy dziewczynka miała 65 dni. Dziś Estera jest zupełnie zdrowym dzieckiem. Podobnie jak jej siostra, Annie, urodzona w roku 2013.

Kiedy ani przyszła na świat z objawami zespołu Omenna, do diagnostyki genetycznej użyto jej krwi pępowinowej. Diagnoza była znana już cztery godziny po narodzinach dziewczynki, a badanie genetyczne kosztowało ledwie 50 dolarów. Annie nie ukończyła jeszcze pierwszego miesiąca życia, kiedy jej cierpienie zakończyła udana transplantacja szpiku.

[źródło i grafika: scientificamerican.com]

    Spodobał Ci się ten artykuł? Podaj dalej!