W medycynie wyróżnia się tzw. SIDS (śmierć łóżeczkowa) oraz SUDC. Oba te pojęcia odnoszą się do niewyjaśnionych śmierci niemowląt oraz dzieci. Wykorzystując bazę danych zawierającą informacje genetyczne, naukowcy odkryli potencjalną przyczynę niektórych przypadków SUDC.
Czym różnią się oba te zjawiska? SUDC dotyczy dzieci w wieku 12 miesięcy i starszych, natomiast SIDS obejmuje niemowlęta młodsze niż 12 miesięcy. Większość nagłych, niewyjaśnionych zgonów ma miejsce w ciągu czterech pierwszych lat życia. Jak wynika ze statystyk prowadzonych w Stanach Zjednoczonych, w 2019 roku doszło do 1250 zgonów przypisanych SIDS i około 400, które powiązano z SUDC.
Badaniami poświęconymi tym tajemniczym zgonom zajmuje się Laura Gould, która sama doświadczyła tragedii, po tym, jak w 1997 r. zmarło jej 15-miesięczne dziecko. Na przestrzeni lat Gould analizowała dane genetyczne i porównywała wyniki autopsji zmarłych dzieci z danymi genetycznymi ich rodziców. Około 10 przypadków okazało się związanych z ośmioma wariantami genów łączonych z padaczką, arytmią serca i zaburzeniami neurorozwojowymi. Sześć z tych wariantów jest zaangażowanych w tzw. sygnalizację wapniową, która prowadzi do skurczów mięśni sercowych i przesyłania informacji przez neurony.
SIDS dotyczy dzieci młodszych niż 12 miesięcy, a SUDC – starszych
Okazało się, iż w większości przypadków rodzice zmarłych dzieci nie posiadali tych samych mutacji, co sugeruje, że musiały one powstać w losowych okolicznościach. Z kolei szansa na posiadanie więcej niż jednego dziecka z taką mutacją wydaje się bliska zeru. Łącznie badaniami objęto 137 wariantów genetycznych, które można powiązać z problemami kardiologicznymi i epilepsją. W zestawieniu z ogółem populacji, warianty te warunkowały około 10-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia SUDC.
Czytaj też: Czarna śmierć nie tak groźna jak sądzono. Jak naprawdę wyglądała XIV-wieczna epidemia?
Z kolei drugie badanie na ten temat polegało na poszukiwaniu 294 potencjalnie śmiertelnych wariantów związanych z 352 przypadkami SUDC. W 73 przypadkach, w których dostępne były również informacje dotyczące rodziców, autorzy badań wykryli 37 wariantów genów, które najprawdopodobniej warunkują występowanie chorób neurologicznych czy sercowych. Identyfikacja czynników potęgujących ryzyko wystąpienia SIDS i SUDC mogłoby okazać się przełomowe, umożliwiając szybką identyfikację dzieci narażonych na przedwczesną śmierć.
