W nowym badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Instytutu Badań Kardiologicznych im. Victora Changa, Icahn School of Medicine w Mount Sinai w Nowym Jorku oraz innych ośrodków w Europie i USA udało zidentyfikować się krytyczne geny, odpowiadające za występowanie chorób wieńcowych i zawałów serca.
— Po pierwsze, dokładniej zdefiniowaliśmy dokładniejsze geny, które mogą powodować chorobę wieńcową serca. Po drugie, dokładnie określiliśmy, gdzie dokładnie w organizmie występują problemy spowodowane aktywnością tych genów. Trzecim ważnym osiągnięciem było uszeregowanie tych genów – łącznie 162 – w kolejności według priorytetów powodujących chorobę wieńcową serca. – mówi profesor Jason Kovacic dyrektor Instytutu Badań Kardiologicznych im. Victora Chang i główny autor badań.
Badanie przeprowadzono na grupie 750 pacjentów – 600 z na chorobą niedokrwienną serca i 150 zdrowych osób badanych w charakterze porównawczym. Wszyscy przeszli operację otwartej klatki piersiowej z powodu operacji pomostowania tętnic wieńcowych lub z innych medycznie uzasadnionych powodów.
Lista genów powodujących zawał – bez superkomputera badania jeszcze by trwały
Od wszystkich pacjentów pobrano próbki genetyczne, poddane następnie komputerowej analizie, do czego przydał się superkomputer Mount Sinai – zwany „Minerwą”. Wykorzystanie superkomputera pozwoliło na przeanalizowanie kodu DNA wszystkich pacjentów w rozsądnym czasie. Gdyby to samo zadanie badacze musieliby wykonać ręcznie, o wynikach ich badań usłyszelibyśmy dopiero za kilka następnych lat.
Pełne wyniki badań dostępne są tutaj. Z ciekawostek, na pewno należy wspomnieć, że dzięki bardzo dokładniej analizie próbek genetycznych badanych pacjentów, zespołowi Kovacica udało się potwierdzić, że gen PHACTR1 jest jednym z kluczowych genów, jeśli chodzi o zwiększone ryzyko zawału serca.
Czytaj również: Dlaczego coraz więcej młodych osób ma zawał serca?
Gen ten od dawna był jednym z głównych podejrzanych, jednak dopiero teraz podejrzenia te udało się potwierdzić. Kolejną ciekawostką jest to, że oprócz szkodliwego wpływu tego genu na funkcjonowanie ludzkiego organizmu, jego pełne działanie nadal pozostaje dla badaczy tajemnicą. Jest to zresztą dobry przykład na to, jak wiele jeszcze nie wiemy o działaniu naszego organizmu.
Stworzenie tak rozbudowanej listy genów podwyższonego ryzyka może przyczynić się do stworzenia o wiele lepszych testów genetycznych, dzięki którym – w ramach profilaktyki zdrowotnej – lekarze będą w stanie zidentyfikować pacjentów podwyższonego ryzyka i zająć się nimi jeszcze przed wystąpieniem poważniejszych problemów w ich układzie sercowo-naczyniowym.
— Ta udoskonalona i priorytetowa lista genów, którą opublikowaliśmy w tym badaniu, otwiera wiele nowych możliwości w zakresie dokładniejszych testów genetycznych, a także lepszego zrozumienia, co powoduje zawał serca, oraz opracowania terapii celowanych dla wielu nowych docelowych genów, które odkryliśmy – dodaje Kovacic.
