Firma Human Longevity zgromadziła 45 000 genomów oraz dane na temat powiązanych z nimi cech fizycznych. Firma używa narzędzi do uczenia maszynowego do analizy tych danych, a następnie tworzy prognozy dotyczące powiązań sekwencji genetycznych z cechami fizycznymi. Próby te poprawiły się do tego stopnia, że firma jest w stanie generować obrazy przypominające zdjęcia ludzi, nie widząc nawet osób, do których „należy” genom.
Na potrzeby eksperymentu grupa naukowców objęła badaniami zróżnicowaną etnicznie grupę 1061 osób w różnym wieku i zsekwencjonowała ich genomy. Badacze zebrali również trójwymiarowe obrazy twarzy w wysokiej rozdzielczości i zmierzyli kolor oczu, skóry, wiek, wzrost i wagę. Ta informacja została wykorzystana jako „zestaw szkoleniowy” do opracowania algorytmu zdolnego do określenia, jak ludzie wyglądaliby na podstawie ich genów. Stosując ten algorytm do nieznanych genomów, zespół był w stanie wygenerować obrazy, które można było dopasować do rzeczywistych fotografii w przypadku ośmiu na dziesięć osób.
Tworzenie obrazów twarzy ludzi z ich genomów ma wiele potencjalnych zastosowań, szczególnie w kryminalistyce. Możliwe, że uda się zrekonstruować twarz sprawcy z dowolnego materiału genetycznego, który pozostawił, takiego jak krew lub płyny ustrojowe. To pozwoliłoby policji „zobaczyć” twarz podejrzanych w przypadku zabójstwa, napaści czy gwałtu. Może to również pomóc w identyfikacji ofiar, które zostały spalone lub okaleczone. Nierozwiązane sprawy mogą zostać ponownie otwarte, jeśli odpowiednie próbki będą nadal dostępne.
Dr Venter uważa, że informacje genetyczne muszą być teraz traktowane jako dane osobowe. Ostrzega, że możliwe będzie skonstruowanie twarzy z ograniczonych danych genetycznych, które ludzie obecnie publikują w Internecie, na przykład z usług testowania DNA, takich jak 23andMe. To z kolei rodzi możliwość, że ludzie nie będą już chętni do włączenia swoich informacji genetycznych do publicznych działań sekwencyjnych, nawet jeśli taka praca może pomóc w zwalczaniu chorób.
Połączenie między genami i twarzami może działać w obie strony. Genomy mogą być użyte do generowania obrazu twarzy, więc rysy twarzy są w stanie ujawnić choroby genetyczne. Uważa się, że 30-40% chorób genetycznych powoduje zmiany kształtu facjaty lub czaszki, umożliwiając w niektórych przypadkach doświadczonym lekarzom zdiagnozowanie stanu po prostu patrząc na twarz pacjenta. Dlaczego więc nie wyszkolić aplikacji, aby to robiła? W wielu biedniejszych krajach drogie testy przedporodowe w celu identyfikacji chorób genetycznych nadal nie są dostępne. Na przykład dziecko z zespołem Downa zazwyczaj rozpoznaje się przed narodzinami w Europie i Ameryce, ale w krajach trzeciego świata wielu chorych nie jest diagnozowanych przed ukończeniem roku. Naukowcy zamierzają stworzyć aplikację, która pomoże lekarzom zidentyfikować dziesiątki najczęstszych zespołów za pomocą smartfona.
[Źródło: economist.com; grafika: Human Longevity]
Czytaj też: Cały genom drożdży został upchnięty to jednego chromosomu
