Naukowcy z Australian National University (ANU) po raz pierwszy wskazali, dlaczego toczeń potrafi się rozwijać. Okazuje się, że odpowiadają za to wcześniej ignorowane rzadkie mutacje genetyczne.
Toczeń to choroba autoimmunologiczna, na którą nie ma lekarstwa. Atakuje on zdrową tkankę organizmu i powoduje stany zapalne, uszkodzenia czy ból. DO tej pory przyczyna choroby była bardzo słabo poznana.
Czytaj też: Jak bardzo ściskane są główki dzieci podczas porodu?
Naukowcy po raz pierwszy wykazali, że rzadkie warianty genów występujące u mniej niż 1% populacji powodują tę chorobę i umożliwiają jej rozwój. Do tej pory uważano, że mutacje odgrywają znikomą rolę w układzie immunologicznym i nie powodują chorób.
Odkrycie może doprowadzić do powstania ratującego życie spersonalizowanego leczenia tocznia oraz innych chorób autoimmunologicznych. Naukowcy już zaczęli leczyć ludzi, którzy mają rzadkie mutacje genowe i pierwsze wyniki są obiecujące.
Badacze mówią także, że ich odkrycie może poprawić diagnostykę oraz ocenę tocznia. Póki co jest to choroba bardzo ciężka do zdiagnozowania, a sekwencjonowanie genomu nie trwa długo i da jasną odpowiedź co jest danemu pacjentowi.
Czytaj też: Nowe kartony na mleko zmniejszą marnotrawienie żywności
Źródło: Medicalxpress
