Nowy rodzaj analizu genomu wykorzystujący tzw. big data pomoże ustalić, jaką szansę ma dana osoba na zachorowanie na dolegliwości takie jak zapalenie jelit czy choroba wieńcowa. Będzie to możliwe nawet jeśli pacjent nie będzie wykazywał żadnych objawów.
Trudność w rozpoznawaniu wielu chorób polega na ich wielogenowości. Rzadko zdarza się, by pojedynczy gen warunkował występowanie konkretnego problemu – zazwyczaj dolelgliwości pojawiają się przy połączeniu kilku lub więcej wariantów genetycznych.
Sprawą zajął się zespół badaczy z kilku uczelni. Naukowcy opracowali algorytm, który oblicza możliwe połączenia wariantów genetycznych na podstawie analizy DNA człowieka. Sprawdzając genom, program jest w stanie określić grupy osób szczególnie zagrożonych zachorowaniem np. na cukrzycę bądź raka piersi. W przypadku choroby niedokrwiennej serca algorytm przebadał ponad 400 tysięcy ludzi. W oparciu o zmienność genetyczną był on w stanie wyselekcjonować 8% zagrożonych 3-krotnie wyższym ryzykiem zapadnięcia na chorobę wieńcową. Okazało się, że problem wystąpił u mniej niż 1% osób opisanych jako „niezagrożone” oraz u 11% uznanych za najbardziej zagrożonych.
Jeśli projekt miałby znaleźć międzynarodowe zastosowanie, należy dostosować go do innych grup etnicznych, bowiem w obecnej wersji jest on nastawiony na ludzi o europejskim pochodzeniu. Jednocześnie wykorzystanie pomysłu budzi pewne wątpliwości. Mowa choćby o budzeniu niepotrzebnego niepokoju wśród pacjentów, którzy dowiedzą się o podwyższonym ryzyku zachorowania, co wcale nie musi znaleźć potwierdzenia w rzeczywistości. Dodatkowo algorytm mógłby zostać wykorzystany przez firmy ubezpieczeniowe, analizujące klientów pod kątem ryzyka śmierci.
Mimo wszystko wydaje się, że program przyniesie więcej korzyści niż problemów. Potrzeba go jednak odpowiednio dopracować, aby zwiększyć skuteczność oceny ryzyka.
[Źródło: newatlas.com; grafika: Broad Communications]
