Testy genetyczne pomogły milionom ludzi dowiedzieć się o dziedziczonych chorobach. Okazuje się jednak, że wraz z poszerzeniem naszej wiedzy o genetyce, początkowe wyniki wymagają ponownego sprawdzenia.

Naukowcy z University of Texas Southwestern Medical Center  przyjrzeli się wynikom ponad 1,5 miliona testów genetycznych, które przekazało 1,45 miliona osób od 2006 roku. Miało one na celu wskazanie ryzyka wystąpienia nowotworu. Okazało się, że blisko 60000 wyników musiało zostać poprawionych. Od tego czasu zidentyfikowany gen mógł zostać przekwalifikowany jako nieszkodliwy lub jako potencjalnie niebezpieczny. Łącznie w bazie było 45000 unikatowych wariantów genów, z czego 6,5% z czasem zostało przeklasyfikowanych. Jest to o tyle ważne, że niektóre mutacje wiążą się z profilaktyką, np. częstymi wizytami u lekarzy i badaniami.

Lekarze i pacjenci powinni zdawać sobie sprawę z takiej sytuacji. Jeśli jakiś gen zostanie przeklasyfikowany to pacjent musi o tym zostać natychmiast powiadomiony. Ciekawe, czy kliniki pilnują tego, czy raz wykonają test a potem reszta ich nie obchodzi.

Odkrycie w badaniach nad Alzheimerem

Źródło: https://gizmodo.com/

Kolejny artykuł znajdziesz poniżej